【摘 要】
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目的 总结原发性肾滑膜肉瘤的临床病理学特征、治疗及预后,提高对该病的认识.方法 纳入32例原发性肾滑膜肉瘤患者,包括2015年4月至2019年9月就诊于郑州大学第一附属医院的14
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LOC105371657)。
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目的 总结原发性肾滑膜肉瘤的临床病理学特征、治疗及预后,提高对该病的认识.方法 纳入32例原发性肾滑膜肉瘤患者,包括2015年4月至2019年9月就诊于郑州大学第一附属医院的14例和既往文献报道的18例原发性肾滑膜肉瘤患者,对其临床病理特征、分子遗传学特征、治疗方式及预后等进行回顾性分析.结果 临床特征:32例患者中,男14例,女18例,年龄9～53岁,中位年龄35岁.所有病灶均为单侧发生,15例发生在右肾,17例发生在左肾.首发临床表现主要为腹痛、腰痛、腹胀、血尿或腰痛伴血尿.肿瘤肉眼观:所有标本均为灰白或灰红色、质软、易碎、边界不清的肿块,常伴出血坏死,大小在5 cm×4 cm×4 cm至29 cm×25 cm×8 cm之间.组织学形态:21例患者的肿瘤细胞为单相型,8例肿瘤细胞为双相型,3例为低分化型.免疫组化:TLE-1阳性(8/8),EMA阳性(24/27),Vimentin阳性(29/29),CD99阳性(27/30),BCL-2阳性(25/28),S-100阴性(20/20),SMA阴性(18/20),CD117阴性(21/22),HMB4阴性(19/21).Ki-67指数为5％～70％.基因检测结果:31例患者可见SYT-SSX基因融合,其中14例为SYT-SSX1型,17例为SYT-SSX2型;1例患者同时存在MDM2基因扩增.初始治疗方案:32例患者中,27例Ⅰ～Ⅲ期患者及3例局部侵犯/转移的Ⅳ期患者选择手术治疗,1例Ⅳ期患者放弃治疗,1例Ⅳ期患者选择阿霉素+达卡巴嗪方案化疗.术后治疗:11例患者选择以异环磷酰胺为基础的化疗方案,1例患者选择放疗,余18例患者术后未行任何治疗.32例患者中获得27例患者随访资料,随访时间为4～19个月,中位随访时间为12个月.27例获得随访患者中,死亡6例,其中1例产妇术后1周死于多脏器功能衰竭,5例患者死于病情进展;8例患者出现不同程度的复发和(或)转移;余13例患者未出现复发或转移.结论 原发性肾滑膜肉瘤临床少见,常伴有SYT-SSX基因融合,需要与其他原发于肾脏的肉瘤鉴别.该瘤具有恶性程度高、易转移及预后差的临床特点,早期诊断及根治性切除能在一定程度上提高患者的生存率.
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