【摘 要】
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β地中海贫血(β地贫)在我国南方有较高的发生率,特别是广东、广西、四川和贵州的人群检出率高达1.08%、1.25%、2.18%和2.21%,属高发区[1].β地贫是一种遗传性溶血性贫血,其
【机 构】
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解放军303医院血液病科,中国中医研究院广安门医院分子生物研究室
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β地中海贫血(β地贫)在我国南方有较高的发生率,特别是广东、广西、四川和贵州的人群检出率高达1.08%、1.25%、2.18%和2.21%,属高发区[1].β地贫是一种遗传性溶血性贫血,其病理基础是β基因缺失或功能缺乏,使β珠蛋白链缺乏或合成减少,导致由α链和β链组成的占人体内所有血红蛋白(Hb)97%左右的HbA缺乏或减少,造成Hb合成障碍,产生贫血,同时α链相对增多,增多的α链在红细胞内形成包涵物:①含包涵物的相当部分红细胞(RBC)在成熟前在骨髓内被破坏,造成RBC无效造血;②含包涵物的部分RBC僵硬,流经脾窦时被破坏;③含包涵物的RBC寿命缩短[2].本文将其临床与实验研究进行综述.
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