【摘 要】
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目的：检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症（DEB）家系的COL7A1基因突变情况。方法：采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与5
【机 构】
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新乡医学院法医学院法医物证学教研室
【基金项目】
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2015年地方高校国家级大学生创新创业训练计划项目（201510472006）, 河南省教育科学“十二·五”规划立项重点课题（2013-JKGHB-0035）
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目的：检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症（DEB）家系的COL7A1基因突变情况。方法：采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果：在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变。COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.1731_1732ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基
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