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研究X-性联锁遗传鱼鳞病（XLI）一家系基因突变情况，检测基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。抽取该家系中患者、正常人及与这些家系无关的100例正常人的外周血，提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶（STS）基因的第1、2和10外显子。结果：该家系中的患者STS基因全部缺失，家系中正常人和与该家系无关的100例正常人未发现这种缺失。该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。