【摘 要】
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目的探讨内质网氨基肽酶1 (ERAP1)基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。方法收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性(SNP),利用连接酶检测反应进行基因分型(rs27044、rs30187和rs26653)。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频
【机 构】
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内蒙古医科大学附属医院皮肤科, 呼和浩特,010050内蒙古医科大学附属医院风湿科, 呼和浩特,010050;呼伦贝尔市人民医院皮肤科;
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目的:探讨内质网氨基肽酶1(ERAP1)基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。方法收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于 ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性(SNP),利用连接酶检测反应进行基因分型(rs27044、rs30187和 rs26653)。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比(OR)及其95%可信区间(95% CI)。利用 Haploview 软件进行单倍型分析。结果 rs30187等位基因 C 及 rs26653等位基因 G 在患者组的频率(分别为0.4602和0.4308)、尤其是早发型组中的频率(0.4485和0.4227)均明显低于对照组(0.5342和0.5017),差异均有统计学意义(均 P <0.05)。rs27044、rs30187及 rs26653这3个 SNP 两两间均存在强连锁不平衡(r2≥0.717,D′≥0.962)。基因型分析结果显示,在隐性遗传模式下,rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P 值分别<0.05和<0.0167)。单倍型分析发现,单倍型(H4:CTC)在患者组的频率(0.050)、尤其是早发型组的频率(0.052)均明显高于对照组(0.022),差异均有统计学意义(P 值分别<0.05、<0.0167)。结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关,特别是早发型患者。危险单倍型(H4:CTC)可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。
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