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脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）是脂质代谢的关键酶，主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解，产生供组织利用的脂肪酸和单酰甘油。LPL基因突变影响LPL活性，导致脂质代谢紊乱，与2型糖尿病、高血压、动脉硬化、肥胖、冠心病的发病风险相关联。文章综述了LPL基因的结构、功能、表达调控以及与复杂疾病的关联研究进展。