【摘 要】
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目的探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)的临床特征。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结
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目的探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)的临床特征。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结合相关文献进行分析。结果患儿,女, 4岁7个月,表现为反复发作的呕吐、嗜睡、低血糖,肝功能及心肌酶异常,经静脉推注高糖纠正低血糖及护肝降酶等保护脏器及心肺复苏、安定止惊治疗后好转,出院时患儿血糖正常,生命体征平稳。血串联质谱及尿有机酸气相质谱检测分析证实患儿为VLCADD。结论VLC
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