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目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断，探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇，采用化学发光分析系统，测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中