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目的
探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性。
方法本研究为病例对照研究，选取2012年1月至2015年12月，在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组)，应用PCR扩增及基因测序的方法，对其mTOR基因的多态性进行检测；根据有无冠脉损伤，将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组，n＝20)和无冠脉损伤组(KD-WO组，n＝80)。应用卡方检验比较各组间构成比差异。
结果KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%，C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%，健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%，C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%，KD组与健康对照组比较，差异无统计学意义(χ2＝1.85，0.28；均P>0.05)。KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%，C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%；KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%，C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%，KD-CAL组与KD-WO组比较，差异无统计学意义(χ2＝0.02，0.02；均P>0.05)。
结论本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性。