肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究

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肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,属常染色体显性遗传疾病.该病约有55%发病呈家族聚集性[1].分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病,编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关[2],数个基因中一个发生突变即可致病。

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