【摘 要】
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Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎.目前认为主要是染色体突变累
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Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎.目前认为主要是染色体突变累及电子链复合物(electron transport chain complexes,COs) Ⅰ～Ⅴ导致复合物缺陷所致[1,2].依发病年龄可分为新生儿型、经典婴儿型及少年型[3],成人罕见[4].大部分患者发病年龄在6岁以前,通常在2岁时起病,无性别及种族倾向.在临床诊断中,通常需要行肌肉或脑组织活检、生化或基因检测来确诊.随着影像学技术的发展,尤其是磁共振功能成像,可以从分子水平评估病变的特征,本文综述Leigh综合征的MRI表现,旨在提高对Leigh综合征的影像学认识及诊断.
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