在遗传学中,表型是指一个或一组可被观察到的特征,有其特定的遗传基础,即基因型.由单个基因决定的表型通常符合孟德尔遗传学规律,即分离律和独立分配律.但是精神分裂症等疾病是复杂多因素疾病,与那些简单的符合孟德尔遗传规律的疾病不同,由此提出内表型的概念.多因素疾病的内表型,是指那些相互独立的、有各自特定遗传基础的标志,它们仅表现出多因素疾病的一部分特征.内表型有如下特点[1]:1.内表型在人群中与疾病相关联.2.内表型是可遗传的.3.内表型与疾病状态无关,无论疾病处于静止期还是活动期,它都在患者身上表现出来.4.在家族中,内表型和疾病共分离.5.患者的内表型在其家族亲属中的表现率也高于一般人群.通过对内表型的研究,可以识别精神分裂症的亚型,而这种亚型具有更多的遗传同质性.内表型可能受孟德尔遗传规律的影响,因此,通过较少的样本量便可以发现致病的突变基因.在临床研究中识别内表型,可以避免单凭症状的主观性,减少样本的异质性,有助于解释病因模式和从假定的多基因系统中寻找易感基因.另外,通过内表型来筛查精神分裂症发病的高危人群,对疾病的预防和治疗亦具有潜在价值。