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α地中海贫血(α地贫),是世界上最常见的严重危害人类健康的单基因遗传病.其分子基础为珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍,具有遗传异质性.目前,检测患者及其携带者的水平正不断提高.随着DNA分析技术水平的不断发展,α-地贫的基因诊断方法日臻完善,为α地贫的防治提供了有利条件,对优生优育和提高人口质量具有积极的意义.