【摘 要】
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目的:分析血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病与缺失型HbH病患儿临床表现的差异并简要探讨其原因.方法:运用基因芯片技术对缺失型HbH病患儿及HbCS复合HbH病患儿进行诊断
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目的:分析血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病与缺失型HbH病患儿临床表现的差异并简要探讨其原因.方法:运用基因芯片技术对缺失型HbH病患儿及HbCS复合HbH病患儿进行诊断.结果:HbCS复合HbH病患儿有明显的地贫外貌,肝、脾肿大,体格发育障碍以及严重的贫血,其平均红细胞容积(MCV)增大,低色红细胞比例增高,网织红细胞比例增高.结论:HbCS复合HbH病患儿的临床表现比缺失型HbH病患儿严重,αtCS链的聚集可加剧骨髓中红细胞的无效生成及外周血中红细胞的溶血.
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