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目的 探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点.方法 收集患儿的诊断、治疗和随访资料,分析其临床特点.提取患儿及其父母外周血DNA,用聚合酶链式反应扩增AGL基因的全部外显子及侧翼序列,通过直接测序寻找致病突变.结果 AGL基因型为c.3710_3711delTA/ⅣS14+1G＞T,前者为来自于母亲,尚未见于报道;后者为来自于父亲的剪接位点突变.结论 综合其临床及分子生物学特点,该患儿被诊断为糖原累积症Ⅲa型合并球后视神经炎.