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目的探讨自身免疫性甲状腺病发病与TSH受体基因第一外显子突变之间的关系.方法用PCR-SSCP方法对146例Graves病,30例桥本甲状腺炎患者外周血白细胞DNA TSH受体基因第一外显子突变进行筛查.结果经PCR扩增后均出现明晰可辨的带型,SSCP分析176例无1例出现异常泳动.结论 PCR-SSCP分析未发现自身免疫性甲状腺病患者TSH受体基因第一外显子有突变,提示自身免疫性甲状腺病发病可能与TSH受体基因第一外显子突变无关.