【摘 要】
：
目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析
【机 构】
：
中国医科大学第一附属医院呼吸疾病研究所
论文部分内容阅读
目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变。26例患者中死亡12例。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差。
其他文献
医学伦理委员会在成立之初就明确了自身的使命:确保涉及人体试验研究的"科学"、"伦理"和"监管"。但在实际操作中,很多伦理审查委员会将程序的正义简单地理解为是不是采用了标
在中国重生轻死的传统文化中,社会将临终者视为弱者、问题者或患者,强调给予关怀与照顾,临终者处于被动接受的处境。因此,当前的临终关怀模式视临终关怀团队及照顾者为主体,
简要介绍了哥本哈根通过优先可持续的交通模式,充分发挥骑车和步行给都市生活带来的积极效果,以及制订的一系列城市空间发展策略和这些策略提出的背景,并通过个案分析展示了
20世纪以来,随着世界范围内幻想文学的迅速崛起,奇幻动物小说把童话的浪漫想象与小说的逼真写实融合起来,形成独具特色的奇幻叙事类型和审美风格,成为世界幻想文化的一种重要
目的观察贝前列素对老年糖尿病肾病患者的肾功能及凝血功能的影响。方法选择40例老年糖尿病肾病患者,采用随机数字表分为治疗组和对照组,每组20例。两组均给予控制血糖、血压
1927年开始的国民党政府统治,给一些地方传统读书人带来巨大冲击,其政治观感可帮助我们了解国民党党治在基层展开的实际情形。浙江瑞安乡绅张棡对新的党国体制衔恨不已,甚至
目的:探讨门冬胰岛素联合吡格列酮治疗肝源性糖尿病的临床疗效。方法:将60例肝源性糖尿病患者随机分为对照组(30例)和治疗组(30例),对照组给予三餐前皮下注射门冬胰岛素(0.4U
<正>客厅是家的门面,是家人相聚、朋友欢度的主要场所。客厅生活,折射着主人的生活品位和生活乐趣。在现代都市中,客厅的新功能让我们对它有了全新的定义:科技、融合、舒适,
浅谈上海地铁一号线的建筑艺术蔡镇钰地铁是城市的地下快速交通，它对疏解城市交通、充分发挥城市功能和提高其工作效率，有着极为重要的作用。世界的许多大城市都有地下快速交通
《最高人民法院关于审理建设工程施工合同纠纷案件适用法律问题的解释》施行十年来在化解工程纠纷、统一执法尺度、规范建筑市场上发挥了积极作用。随着中国经济步入新常态,