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患儿,男性,3个月。因体检时发现双眼白瞳,于2007年3月5日就诊,以“双眼先天性白内障”入院。患儿系足月顺产,无吸氧史,母孕期无异常病史,父母非近亲接婚,全身情况尚可,患儿父亲曾被诊断为“双眼先天性白内障”。眼部检查:双眼无追随动作,结膜无充血,角膜透明,前房深度正常,瞳孔直径约3mm,对光反射存在,晶状体核及皮质呈乳白色混浊,眼底窥不人。双眼正位,水平震颤,眼部B超可见双眼切面形态大致正常,晶状体正位回声强,双眼玻璃体暗区见锥形中等弱回声,前端连于晶状体,后方连于后极部球壁。