【摘 要】
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英国医生Langbon DoWn1866年首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为DoWn综台征。本综合征按核型可分三型；21三体型占95％，嵌合型占1—2％，易位型占3—4%。易位型的棱型有很多
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英国医生Langbon DoWn1866年首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为DoWn综台征。本综合征按核型可分三型；21三体型占95％，嵌合型占1—2％，易位型占3—4%。易位型的棱型有很多种，我们在遗传咨询工作中诊断3例患者，其中14q21q易战1例，13q21q易位2例，均为母亲的染色体平衡易位所致，现报告如下：
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