【摘 要】
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目的探讨结节性硬化症(TSC)的诊断、不同系统受累的临床表现及合并的神经内分泌肿瘤。方法报道1例TSC患者的病史、临床表现及神经影像学资料。结果患儿因反复低血糖症状而就
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目的探讨结节性硬化症(TSC)的诊断、不同系统受累的临床表现及合并的神经内分泌肿瘤。方法报道1例TSC患者的病史、临床表现及神经影像学资料。结果患儿因反复低血糖症状而就诊,体格检查可见数十个色素脱失斑,头颅CT及MRI显示双侧皮层及侧脑室旁多发结节,脑电图示左侧后半球散发尖波或棘波,腹部CT显示胰体部肿块,最终确诊为TSC合并胰岛素瘤。结论 TSC是一种神经皮肤综合征,主要累及皮肤及神经系统,但硬化性结节可以累及全身多脏器和组织。反复低血糖发作的患儿应警惕TSC合并胰岛素瘤的可能。
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