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目的
探讨新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床特点，提高临床医生对MSUD的认识。
方法分析我院收治的1例新生儿MSUD病例资料，复习1988年1月至2015年10月国内报道的新生儿MSUD文献，总结我国新生儿MSUD的临床特征、诊断、治疗及预后。
结果本例及文献报道共40例新生儿MSUD患儿(其中经典型35例)，其中男28例，女12例；发病日龄1～15 d，平均发病日龄5.6 d；家族中有类似症状病史11例(27.5%)；有食欲减退或拒乳等喂养困难表现40例(100%)，反应差31例(77.5%)，有特殊气味21例(52.5%)，肌张力异常35例(87.5%)；早期误诊19例(47.5%)；酸中毒23例(57.5%)，血氨增高15例(37.5%)，低血糖9例(22.5%)。血或尿支链氨基酸检查40例(100%)，均有血或尿支链氨基酸增高；头颅MRI异常信号17例(42.5%)；7例(17.5%)进行基因检测发现BCKDHA基因不同类型突变。机械通气18例(45.0%)，血液透析治疗1例(2.5%)，维生素B1治疗21例(52.5%)，特殊饮食治疗14例(35.0%)，放弃治疗18例(45.0%)。随访33例，死亡22例，好转11例，其中精神运动发育落后6例，出现婴儿痉挛症1例，健康4例。
结论国内新生儿MSUD临床表型以经典型为主，早期多表现为食欲减退、拒乳、反应差等非特异性症状，误诊率高，部分有类似家族史。随病情进展，患儿可有肌张力异常、特殊气味及频繁抽搐，致死、致残率高。对疑似患儿应尽早行血、尿支链氨基酸及头颅MRI检查，以早期诊断，改善预后。