【摘 要】
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目的 了解产前诊断对于出生缺陷防控的作用.方法 2019年6月～2020年9月我院产前诊断中心通过多种因素筛查出出生缺陷高危孕妇200名,对其进行B超引导下羊膜腔穿刺术,将羊水进行
【机 构】
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广东省云浮市妇幼保健院 527300
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目的 了解产前诊断对于出生缺陷防控的作用.方法 2019年6月～2020年9月我院产前诊断中心通过多种因素筛查出出生缺陷高危孕妇200名,对其进行B超引导下羊膜腔穿刺术,将羊水进行地中海贫血基因诊断、染色体微阵列检查、染色体核型分析、QF-PCR等项目的检验、了解胎儿是否存在缺陷.结果 所有样本中,发现13三体2例、21三体7例、X单体嵌合体1例、重型α地中海贫血11例,中间型α地中海贫血10例,重型β地中海贫血1例,染色体微重复/微缺失7例,染色体平衡易位2例,染色体多态性4例.胎儿引产25例.结论 染色体微阵列、地中海贫血基因诊断、染色体核型分析、QF-PCR等产前诊断技术能有效检出染色体疾病及基因方面的先天缺陷,有助于孕产妇知情选择是否继续妊娠.
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