【摘 要】
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目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病，并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodeficiency"为关键词，对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索，总结该病临床特征、治疗及预后。结果患儿女，1岁3
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 41
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目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病，并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。
方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodeficiency"为关键词，对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索，总结该病临床特征、治疗及预后。
结果患儿女，1岁3月龄起病，临床表现为上呼吸道感染后双侧眼睑下垂，急性病程，很快进展出现全身肌无力症状、治疗期间出现反复呼吸道感染，免疫治疗和抗感染治疗效果欠佳；实验室检查补体C3降低，抗甲状腺球蛋白升高，甲状腺过氧化物酶抗体升高，抗乙酰胆碱受体抗体轻度升高，B淋巴细胞（CD3-CD19+）升高，NK细胞（CD3-CD56+）降低；基因检测发现ORAI1c.12（exon l）G>T（p.E4D）纯合变异，其父母为杂合变异。文献检索共收集相关病例报道4篇（均为英文），共报道7例ORAI1基因变异患者，其中纯合变异3例、杂合变异2例、复合杂合变异2例，临床表现为早期发作的复发性感染，先天性肌张力减退，血清IgA、IgM升高，NK细胞数减少，都具有家族遗传病史等，该病预后较差，7例患儿中4例死于肺部感染、脓毒症，另外3例虽然存活，但仍然肌张力低下，生活不能自理。
结论ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病患儿临床上常表现为反复感染、先天性肌张力减退等症状，呼吸肌无力致反复呼吸道感染等是重症患者以及患儿预后不良的重要因素。该病缺乏有效治疗手段，预后较差。
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