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随着全球污染的逐渐加重，越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右，近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变，其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因，其发病率占先天疾病发病率的20%左右[2]。Array-CGH的主要原理是将待测DNA与对照DNA使用不同荧光的生物素标记，二者等量混合，使用足量的人Cot-1DNA抑制分散重复序列，将混合物杂交于微阵列芯片上，微阵列中包括全基因组DNA，当待测DNA存在片段缺失时，对照DNA先与微阵列上的