【摘 要】
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目的 探讨阴性切缘（R0）胃肠道间质瘤（GIST）患者原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit（C-kit）的基因突变特征与术后复发的关系。方法 选择行R0切除术的GIST患者66例作为研究对象，采用第一代Sanger测序法对组织样本进行基因检测，并收集患者的临床病理特征[年龄、性别、原发部位、肿瘤最大径、核分裂像数目、瘤体破裂、簇分化抗原117（CD117）、胃肠道间质瘤1的标记物（DOG1）、簇分化抗原3
【基金项目】
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国家自然科学基金（81802329）；
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目的 探讨阴性切缘（R0）胃肠道间质瘤（GIST）患者原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit（C-kit）的基因突变特征与术后复发的关系。方法 选择行R0切除术的GIST患者66例作为研究对象，采用第一代Sanger测序法对组织样本进行基因检测，并收集患者的临床病理特征[年龄、性别、原发部位、肿瘤最大径、核分裂像数目、瘤体破裂、簇分化抗原117（CD117）、胃肠道间质瘤1的标记物（DOG1）、簇分化抗原34（CD34）、增殖标记蛋白Ki-67（Ki-67）、危险度分级、肿瘤淋巴结转移（TNM）分期、C-kit突变类型、手术方式及术后靶向治疗情况];取手术后GIST患者的切除肿瘤及周围组织，常规术后病理检测、C-kit突变类型及其突变位点检测;采用改良美国国立研究院（NIH）标准评估GIST患者的危险度，对低危患者每6个月随访1次、中高危患者每3个月随访1次，收集腹部电子计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）检查结果判断是否复发，并计算3年无病生存期（DFS）;采用Kaplan-Meier法和log-rank检验分别构建和分析GIST患者术后3年DFS生存曲线，采用多因素Cox回归分析影响GIST患者术后3年预后的相关因素。结果 Sanger测序显示，GIST患者C-kit突变主要发生在11号外显子，其次为9号外显子;肿瘤最大径、核分裂像计数、肿瘤是否破裂、Ki-67增值指数、NIH分级、TNM分期、C-kit突变类型与GIST患者术后3年DFS有相关性（P＜0.05）; Cox回归模型结果显示，肿瘤最大径≥5 cm、核分裂像计数≥5个/50高倍视野、肿瘤破裂、Ki-67增值指数≥5、中高危NIH分级、TNM分期Ⅱ和Ⅲ期、C-kit 9及11号外显子突变是R0切除GIST患者术后3年内复发的独立危险因素（P＜0.05）;生存曲线结果表明，3年DFS由低到高依次为外显子9、11、13、17。结论 C-kit基因突变与R0切除GIST患者术后复发相关，其中9、11号外显子突变是3年内复发的独立危险因素。
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