【摘 要】
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目的按照制定的高通量基因测序仪行业标准的性能指标,使用测序通量<20 Gb/run且≥2 Gb/run高通量基因测序仪进行验证。方法取测序仪性能评价用脱氧核糖核酸国家参考品的DNA,经过DNA片段化处理、末端修复、接头连接和文库扩增等步骤后构建文库;然后将文库PCR扩增;最后使用测序反应通用试剂盒(半导体法)和BES4000基因测序仪进行测序。结果测序覆盖率为99.99%,测序平均深度为166×。国家参考品中人基因组DNA样本的比对率为86.14%,碱基测序准确率为98.97%;SNP、Indel准
【机 构】
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中国食品药品检定研究院,东莞博奥木华基因科技有限公司
【基金项目】
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国家重点专项(2017YFC0906500)。
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目的按照制定的高通量基因测序仪行业标准的性能指标,使用测序通量<20 Gb/run且≥2 Gb/run高通量基因测序仪进行验证。方法取测序仪性能评价用脱氧核糖核酸国家参考品的DNA,经过DNA片段化处理、末端修复、接头连接和文库扩增等步骤后构建文库;然后将文库PCR扩增;最后使用测序反应通用试剂盒(半导体法)和BES4000基因测序仪进行测序。结果测序覆盖率为99.99%,测序平均深度为166×。国家参考品中人基因组DNA样本的比对率为86.14%,碱基测序准确率为98.97%;SNP、Indel准
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