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目的 探讨免疫组织化学染色方法在先天性巨结肠和类缘病中的应用.方法 收集上海儿童医学中心近年来的6例先天性巨结肠(HSCD).2例肠神经元性发育异常症(IND)、14例HSCD+ IND和4例神经节发育不良症的手术切除标本,4例对照标本和5例肠黏膜活检标本.选择蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP 9.5)、组织蛋白酶D(cathepsin D)和钙视网膜蛋白(calretinin,CR)作为单抗,免疫组化染色,观察黏膜、黏膜下层和肌层的染色情况.结果 正常肠壁黏膜下层和肌间神经节细胞、神经纤维束对PGP9.5均显著着色,黏膜层,黏膜下层可见较多纤细的神经纤维.组织蛋白酶D仅对神经节细胞染色,成熟的神经节细胞染色强,未成熟的神经节细胞染色弱;神经纤维不表达.CR神经节细胞有表达,正常肠壁黏膜层和黏膜下层可见中等量纤细的神经纤维.HSCD、IND和神经节发育不良症肠壁的PGP9.5、组织蛋白酶D和CR都有各自的不同表达.结论 本组研究显示CR免疫组化可用于直肠黏膜吸引活检病理诊断先天性巨结肠;PGP 9.5和CR在辨认未成熟神经节细胞方面优于组织蛋白酶D染色;PGP 9.5、组织蛋白酶D和CR免疫组化染色有辅助病理诊断HSCD、IND和肠神经节发育不良症的作用。