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目的
探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102 T/C(HTR-2A 102 T/C)多态性与Tourette综合征(TS)的关系。
方法对101个核心家系(TS患者及其父母)采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化(PCR-RFLP)、传递不平衡检验(TDT)方法和单倍型相对风险分析(HRR),研究HTR-2A 102 T/C多态性与TS的关系。
结果对父母组和患者组的等位基因和基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡法则检验,等位基因和基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡检验(父母:χ2= 0.823,P=0.364;TS:χ2= 0.365,P=0.546)。HTR-2A 102 T/C多态性与TS没有明显关联(TDT=0.353,df=1,P=0.621;HRR=1.127,χ2=0.358,P=0.550,95%CI: 0.762~1.666)。
结论HTR-2A 102 T/C多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但此结论仍需进一步扩大样本并在不同的种族中验证。