目的 回顾性分析黔南州2016-2018年新生儿遗传代谢性疾病筛查(简称“新筛”)结果,了解黔南州“新筛”工作开展情况及疾病检出情况,找出黔南州“新筛”工作中存在的问题,为进一步提高黔南州“新筛”的管理水平及干预措施提供依据.方法:对2016-2018年黔南州新生儿遗传代谢性疾病筛查中心(简称黔南州“新筛”中心)检测的130850名新生儿进行先天性遗传代谢性疾病筛查.结果 2016年-2018年黔南州活产数146290例,130850例新生儿参加新生儿疾病筛查(筛查率89.45％);可疑阳性4125例,召回3198例,召回率(77.53％).确诊病例CH 60例、PKU 1例、GAL 870例、CAH 0例.结论 开展健康教育、督促基层工作对新生儿遗传代谢性疾病筛查有重要作用.