【摘 要】
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<正> 尿素循环是哺乳动物除去体内过剩氨的方式。参与这一循环的各种酶(见图),都可能发生遗传性异常,由此产生一类称为尿素循环失调的罕见疾病。除了鸟氨酸甲酰磷酸转移酶(OC
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<正> 尿素循环是哺乳动物除去体内过剩氨的方式。参与这一循环的各种酶(见图),都可能发生遗传性异常,由此产生一类称为尿素循环失调的罕见疾病。除了鸟氨酸甲酰磷酸转移酶(OCT,此酶是伴性遗传的)缺乏外,这类失调似是隐性遗传的。它们的特点是氨积储,可能严重到在出生几天内就
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