【摘 要】
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指在基因组内某一特定核苷酸位置上存在的碱基突变(包括转换、颠换、插入、缺失),其在群体中的分布频率均不低于1％.SNP
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指在基因组内某一特定核苷酸位置上存在的碱基突变(包括转换、颠换、插入、缺失),其在群体中的分布频率均不低于1％.SNPs在人类基因组中广泛存在,平均每500 - 1000个碱基对中就有1个,估计其总数达300万个甚至更多.理论上讲,SNP既可能是二等位多态性,也可能是三或四等位多态性,因为这种变异可以是C-T(在其互补链上则为G-A)转换,也可以是C-A、G-T、C-G、A-T颠换.实际上,三或四等位多态性的情况较少见,几乎可以忽略,通常所说的SNP都是二等位多态性.C-T转换的发生率总是明显高于其它几种变异,具有转换型变异的SNP约占2/3,这种SNP是决定人类疾病(尤其是多基因疾病)易感性[1]和药物反应差异性(敏感性)[2],作为第三代分子遗传标记,具有比第一代、第二代遗传标记高密度、稳定和易于分型检测的优势,已成为一类新的遗传标记,因而在疾病特别是多基因疾病研究领域显示了巨大的优势.
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