【摘 要】
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<正>葡萄糖醛酸转移酶催化胆红素与葡萄糖醛酸结合成葡萄糖醛酸胆红素,即结合胆红素,该酶先天性缺乏,必然导致未结合胆红素增高,形成高间接胆红素血症,出现黄疸,但临床上无溶
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<正>葡萄糖醛酸转移酶催化胆红素与葡萄糖醛酸结合成葡萄糖醛酸胆红素,即结合胆红素,该酶先天性缺乏,必然导致未结合胆红素增高,形成高间接胆红素血症,出现黄疸,但临床上无溶血现象为其特点.1.分类 该缺乏症为常染色体遗传性疾病,按其临床症状的轻重和遗传方式的不同,可分为两类:Crigler-Najjar Ⅰ型和Crigler-NajjarⅡ型,称为克-纳氏综合征.前者属常染色体隐性遗传,杂合子健康、无黄疸.后者属常染色体显性遗传,外显率不完全,表现型也存在差异.
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