【摘 要】
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯
【机 构】
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济宁医学院临床医学院,济宁医学院附属医院神经内科
【基金项目】
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山东省中医药科技发展项目(2019-0494)
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为鼠臭味尿液、毛发黄、智力低下、癫痫发作等。PKU多见于儿童患者,成人PKU报道少见且临床特征不典型,这给成人PKU的诊断和治疗造成很大的困难[1,2]。本文报道1例表现为发作性运动障碍和感觉障碍的成人PKU,并结合相关文献探讨该病的发病机制及临床特点,旨在提高神经内科医
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