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目的探讨 GM2神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变.方法报道2例晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现,并取2例患者右额叶脑组织进行病理观察.结果晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性,光镜下神经元呈气球样肿胀,胞浆内有脂质沉积,电镜观察见沉积物为膜性胞浆体和斑马体.结论对临床上疑为GM2神经节苷脂沉积症的患者,脑活检光镜加电镜观察有助于明确诊断.