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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病,以血清低密度脂蛋白升高为主要特征,LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少,从而使过量的LDL从血中转移受阻,导致大量的LDL聚集于清除细胞中,引起黄色素瘤和动脉粥样硬化.现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下。