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目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析，对6个独立XLRS病例进行了XLRS1基因突变筛选，并对发现的异常泳动带进行DNA测序，以明确突变位点；对发现的缺失突变进行Southern印迹证实。结果在5个病例中发现基因突变。在家系1中发现缺失突变，家系中的4个患者均缺失了1、2和3外显子。在外显子4上检出3种异常泳动带，分别为3种突变：Glu72Lys、Glu72Gln、Gly70Ser。结论 XLRS1基因突变是导致中国人患RS的主要原因。本研究结果可直接应用于RS的遗传咨询和产前基因诊断。