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目的:总结含Y染色体嵌合型特纳综合征的临床表现及治疗方法,方法:收集13年05月至20年03月间于我院诊断为特纳综合征中含Y染色体患儿的临床资料,总结其临床表现、遗传表现、激素水平及治疗方法.结果:10例患儿就诊年龄为4-15岁,平均年龄10岁,首诊原因为身材矮小,其中2例有典型特纳综合征表现,2例出现阴蒂肥大,4例伴骨骼畸形;8例45XO/XY嵌合型,2例为45XO/XY/XYY嵌合型;患儿雌激素、睾酮均低于正常值,FSH及LH均呈升高表现;10例患儿均行双侧性腺活检,术后病理均呈性腺发育不良,3例合并双侧性腺母细胞瘤,1例附件中见小灶性腺母细胞瘤样增生结节,1例右侧性腺中见灶性异位肾上腺皮质组织.结论:含Y染色体嵌合型特纳综合征患儿以身材矮小为主要表现,其余临床表现有所差异,如合并骨骼系统、心血管系统及泌尿系统等畸形;第二性征多发育迟缓,可有不同程度的男性化表现;含Y染色体,性腺生殖细胞肿瘤发病风险大大增加,需手术切除双侧性腺预防肿瘤发生;患儿激素分泌不足,需激素替代治疗.