【摘 要】
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目的:研究矮小患者中矮小同源盒(Short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及与表型之间的关系。方法:采用微卫星分析及外显子测序对203例矮小症患者进行基因分析,
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目的:研究矮小患者中矮小同源盒(Short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及与表型之间的关系。方法:采用微卫星分析及外显子测序对203例矮小症患者进行基因分析,并测量体征,收集其左前臂正位及左腕部正位X片,观察表型特征。结果:203例矮小患者中1例外显子突变,11例缺失;体征测量示SHOX异常引起某些体征异常,如短前臂和短下肢等。结论:本研究所选矮小患者的SHOX异常的频率是5.9%,发现基因异常与表型之间的具有某些相关性。
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