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目的
分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点。
方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断。
结果例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37～156.10 μmol/L)，无特异性临床症状，检测到ASL基因第6外显子c.467C>T变异(p.Pro156Leu)和第7外显子c.556C>T(p.Arg186Trp)复合杂合变异，其父亲携带c.556C>T杂合变异，母亲携带c.467C>T杂合变异；c.467C>T变异为未报道过的新变异，软件预测其为致病性变异。例2表现为智力低下，有两例因"高氨血症"患儿死亡家族史，检测到ASL基因第3外显子c.281G>T( p．Arg94Leu)和内含子c.208-15T>A复合杂合变异，其父亲携带c.281G>T杂合变异，母亲携带c.208-15T>A杂合变异，均为未报道过的新变异。
结论ASL基因变异为两例患儿的遗传学病因，新变异的检出丰富了ASL基因变异谱。