【摘 要】
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近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成
【机 构】
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北京市肿瘤研究所遗传研究室，美国旧金山加州大学
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近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。
In recent years, it has been proved that SRY male sex genes are the key to gender determination. SRY mutations can cause abnormal male sexuality. 46, XY gonadal dysgenesis (or XY female) is caused by mutations in the SRY gene and is characterized by high adenocarcinoma. There are multiple types of SRY mutations; in this study, a family of aggregative XY female high-onset tumor members had a deletion of the SRY gene. Combined with cytogenetics and pathological examination results, the hypothesis of the mechanism of gonadal carcinogenesis in XY females was put forward.
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