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药物基因组学是在整个基因组水平，通过探讨基因的DNA或RNA的变异与药物效应和不良反应之间的相关性，来研究基因的变异对于个体对药物反应的影响。药物基因组学研究的最终目的是实现个体化治疗。现就药物基因组学在抗癫
药物治疗中的角色进行简述。
药物基因组学与抗癫药物治疗
【摘 要】
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药物基因组学是在整个基因组水平，通过探讨基因的DNA或RNA的变异与药物效应和不良反应之间的相关性，来研究基因的变异对于个体对药物反应的影响。药物基因组学研究的最终目的是实现个体化治疗。现就药物基因组学在抗癫药物治疗中的角色进行简述。
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2015年30期
其他文献
随着抗癫药物的发展，癫控制虽已取得很大进步，但有约30%的患儿经过药物合理治疗仍不能控制癫发作，为了控制癫发作及改善其神经发育预后，可采取非药物治疗，如外科手术、迷走神经刺激术及生酮饮食(KD)控制。尽管KD抗癫疗效十分肯定，但其作用机制仍不明确，目前主要从抗癫机制及神经保护机制2个方面研究。相关研究显示KD可用于治疗多种儿童难治性癫；而新近研究表明KD在儿童孤独症治疗中有应用前景。KD疗效虽然肯
使用抗癫药物治疗的癫患者中，大约1/3癫发作不能得到有效控制，表现为对抗癫药物耐药。耐药性产生的机制目前考虑可能是多种因素共同作用所致。耐药性癫与难治性癫2个概念语义及内涵存在区别。自2010年国际抗癫联盟提出"耐药性癫"定义的专家共识以来，不同医疗中心应用新定义标准针对不同人群进行研究，证实新定义的有效性和可靠性较好，同时对于定义中药物剂量、药物种类、评判时间、治疗结果判定等评价指标的设定存在争
目的筛查全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的SCN1A基因突变类型，探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性。方法收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，分析家系受累患者的临床表型，并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析。结果17个家系中发现2个GEFS＋家系(11.76%)存在新SCN1A基因点突变(C142T、S573R)，分别位于第3外显子和第
目的分析预后不良Landau–Kleffner综合征(LKS)的临床特征与治疗研究。方法以2008年9月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的预后不良的5例LKS患儿为研究对象，分析5例LKS临床资料与视频脑电图资料，分析LKS病例抗癫药物疗效、皮质激素治疗失语与睡眠中癫性电持续状态(ESES)疗效，以及采用生酮饮食治疗疗效。Engel分级评估用于癫疗效的评估，棘波指数减少程度作为E
癫是小儿神经系统常见疾病，遗传代谢病(IEMs)是导致癫的重要病因之一。IEMs以神经系统受累最常见，癫发作可作为首发症状或主要症状。虽然IEMs导致癫相对少见，但早期识别和明确诊断非常重要，因为部分IEMs有可以治疗的方法。患儿的预后与IEMs的类型及诊断和治疗是否及时密切相关。现将结合发病年龄重点介绍与癫密切相关的IEMs，尤其是可治疗的IEMs。
血管内皮生长因子(VEGF)对神经系统具有多重保护效应，涉及血管发生、神经发生、直接的神经营养保护作用以及抗凋亡等多种机制。大多数关于VEGF的神经系统疾病研究是其在肿瘤、外伤、卒中、自身免疫疾病及神经退行性疾病等方面，而关于VEGF在癫发作方面的研究相对少见，现就VEGF对癫发作的神经保护作用作一综述。
生酮饮食(KD)最早用于治疗癫，近年来对难治性癫的治疗取得较好效果，特别是在Dravet综合征、Doose综合征、婴儿痉挛症、发热性感染相关癫综合征(FIRES)、结节性硬化症和局灶性皮质发育不良等顽固性、结构性癫等的治疗方面，有了更多的临床证据，尤其是KD能够改善认知、言语和行为问题，值得重视。
癫性脑病为癫性异常本身引起的进行性脑功能障碍，主要包括起病于新生儿早期的早期肌阵挛脑病和大田原综合征，起病于婴儿期的West综合征和Dravet综合征，起病于婴儿和儿童早期的非进展性脑病中的肌阵挛持续状态，起病于儿童与青少年时期的Lennox－Gastaut综合征、Landau－Kleffner综合征和癫伴慢波睡眠期持续棘慢波。随着研究的深入，婴儿游走性局限性癫和伴多个独立棘波灶的严重癫也被推荐归
目的研究环氧化酶－2(COX－2)选择性抑制剂塞来考昔对癫持续状态大鼠脑组织中P－糖蛋白(P－gp)表达的影响，为寻找治疗难治性癫的新药物提供理论依据。方法健康成年雄性SD大鼠60只按随机数字表法随机分为空白对照组、癫模型组和塞来考昔干预组。氯化锂－毛果芸香碱诱发SD大鼠癫持续状态，48只纳入实验，每组16只。各实验组均采用免疫组织化学法和Western blot法检测鼠额叶皮质区及海马区P－gp