肝豆状核变性误诊1例

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患者女,13岁。因双膝疼痛4年,双上肢不自主运动1年于2006年4月17日入院。4年前开始出现双膝关节针刺样疼痛,活动时加重,并逐步出现关节僵硬,屈曲困难,行走不稳。3年前发展到双膝关节变形,1年前出现双上肢不自主运动,双手持物不稳,写字困难,言语不清。在多家三甲医院就诊。实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶正常,抗“O”、类风湿因子阴性、CRP正常。X线检查:双膝关节“X”型畸形。颅脑CT:未见病变。胸椎MRI:未见异常。肌电图:右胫前肌示肌源性损害。考虑“类风湿性关节炎”,治疗不详,疗效欠佳。1周前出现
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