罗式易位携带者的遗传咨询

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目的 探讨罗式易位携带者后代成活个体中发病个体的比例。方法 对怀疑是遗传病的病例进行染色体检查和G带核型分析 ,并经统计学方法 χ2 检验。结果 染色体 2 1/2 1易位携带者的后代中成活个体均为易位型先天愚型 ,其他个体流产 ,结果符合文献报道 ;染色体D/G易位携带者后代成活个体中易位型先天愚型、D/G易位携带者、正常个体的观察值比例与理论值 1:1:1差异显著 (P<0 .0 5 )。这三种个体的观察值比例符合 1:2 :2 (P >0 .0 5 )。结论 此比例为医学遗传学教学和遗传咨询提供理论依据 Objective To explore the proportion of individuals with disease in living offspring of Luo type translocation carriers. Methods Chromosomal examination and G-band karyotype analysis were performed on suspected cases of genetic diseases, andχ2 test was performed by statistical methods. Results All offspring of chromosome 2 1/2 1 translocation carriers were all translocations of Down’s syndrome. Other individuals aborted, and the results accorded with the literature. The translocations of chromosome D / G translocation carriers Obfuscated, D / G translocation carriers, normal individuals observed the ratio of the value of 1: 1: 1 significant difference (P <0.05). The proportions of the three individuals conform to 1: 2: 2 (P> 0.05). Conclusion This ratio provides theoretical basis for medical genetics teaching and genetic counseling
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