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Ph染色体是慢性粒细胞性白血病(慢粒)的标记染色体,随着研究的深入,在一部分急性淋巴细胞白血病(急淋),急性粒细胞性白血病(急粒)的患者中也发现有Ph染色体,近十多年来,应用分子生物学技术,证实Ph染色体形成BCR/ABL融合基因,产生异常蛋白是白血病细胞恶性转化的本质。本文即综述了Ph染色体细胞遗传和分子遗传,对慢粒与急性白血病(急白)的临床分型,诊断,治疗和预后的相关性研究。