【摘 要】
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目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症（F5F8D）患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅴ活性（FV：C）及凝血因子
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目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症（F5F8D）患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅴ活性（FV：C）及凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）;聚合酶链式反应（PCR）法测序分析LMAN1及MCFD2基因全外显子序列。结果患者1的APTT及PT分别为78.7 s、21.1 s,FⅧ：C降至23.8%,FV：C为6%;其MCFD2基因3号外显子存在纯合突变,第242碱基位点腺嘌呤突变为胞嘧啶（A〉C）,导致氨基酸序列第81位天冬氨酸突变成丙
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