基于高效液相色谱(HPLC)法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q₁₀水平，为病因学研究和治疗探索提供依据。

基于HPLC-二极管阵列检测器，建立维生素E和辅酶Q₁₀标准曲线，对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q₁₀水平的检测，结合患者的临床表型进行分析。

146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q₁₀水平分别为(8.77±2.28)μg/ml和(1.31±0.38)μg/ml，123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q₁₀水平分别为(5.61±2.04)μg/ml和(0.79±0.26)μg/ml，明显低于健康对照组，两组的差异具有统计学意义(t＝11.87、13.15；均P<0.01)。其中，血浆维生素E水平重度降低的患者，可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变。临床表型分析显示：多数患者(111/123)在25岁之前发病，以行走不稳为首发症状，出现构音障碍及眼震，并存在伴发症状，头颅核磁共振显示小脑萎缩。

采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q₁₀水平，对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析，有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略。