【摘 要】
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目的探讨超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况。方法回顾性分析1182例产前超声异常胎儿的产前检查资料,包括染色体核型分析、胎儿基因芯片检测、地贫基因检测、先
【基金项目】
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广西医药卫生科研课题(Z2016108,Z20180094).
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目的探讨超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况。方法回顾性分析1182例产前超声异常胎儿的产前检查资料,包括染色体核型分析、胎儿基因芯片检测、地贫基因检测、先天性宫内感染病原体IgM检测结果。分析所有病例的妊娠结局。结果共1115例行染色体核型分析,染色体异常检出率为9.51%(106/1115),其中数目异常占82.08%(87/106),主要为21-三体综合征、18-三体综合征和特纳综合征。共330例行胎儿基因芯片检测,基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因变异及基因突变
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