脂质代谢性肌病一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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<正>患者女性,16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至入院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四肢和抬头无力,伴肌肉酸痛感,休息后症状与体征可完全缓解,发作后间歇性"酱油"尿。外院检查血清肌酸激
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