【摘 要】
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目的 探讨2型髓样细胞触发受体（TREM2）与β1,2-N-乙酰氨基葡萄糖-O-甘露糖基转移酶1（POMGNT1）mRNA表达水平联合检测在阿尔茨海默病（AD）早期诊断中的临床意义。方法 选择2020年1月—2021年6月济南市第三人民医院神经内科收治住院且主诉存在记忆力下降和（或）存在其他认知功能损伤的患者作为研究对象，根据神经心理量表及相应诊断标准分为AD组60例，轻度认知障碍（MCI）组60
【基金项目】
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山东省济南市卫生健康委员会科技发展计划项目课题（2020-4-40）～～；
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目的 探讨2型髓样细胞触发受体（TREM2）与β1,2-N-乙酰氨基葡萄糖-O-甘露糖基转移酶1（POMGNT1）mRNA表达水平联合检测在阿尔茨海默病（AD）早期诊断中的临床意义。方法 选择2020年1月—2021年6月济南市第三人民医院神经内科收治住院且主诉存在记忆力下降和（或）存在其他认知功能损伤的患者作为研究对象，根据神经心理量表及相应诊断标准分为AD组60例，轻度认知障碍（MCI）组60例；另外选择同期60名健康体检者作为健康对照组（NC组）。所有入组者均采用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测外周血单核细胞TREM2和POMGNT1基因的mRNA表达水平。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）并计算ROC曲线下面积（AUC），比较TREM2和POMGNT1单独与联合检测对AD的诊断效能。结果 AD组TREM2的mRNA表达量明显高于MCI组和NC组，POMGNT1的mRNA表达量明显低于MCI组和NC组（TREM2:4.03±1.54比3.24±0.72、2.56±0.34,POMGNT1:0.92±0.42比1.37±0.26、1.60±0.22，均P＜0.05）;MCI组TREM2的mRNA表达量明显高于NC组，POMGNT1的mRNA表达量明显低于NC组（均P＜0.05）。TREM2和POMGNT1联合检测对AD和MCI均有较高的诊断效能，AUC分别为0.953、0.904,95%可信区间（95%CI）分别为0.915～0.991、0.853～0.955。TREM2与POMGNT1联合检测在鉴别AD和MCI中具有一定的诊断效能（AUC为0.796,95%CI为0.712～0.879）。结论 TREM2和POMGNT1基因联合检测在AD的临床早期诊断和治疗评价中有一定临床价值，可为AD的临床早期诊断和治疗评估提供新方法，为药物作用靶点提供了研究思路。
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