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DNA甲基化是最重要的表观遗传修饰之一,主要发生在哺乳动物基因组Cp G核苷酸序列中的胞嘧啶C-5位点,并与机体生长发育、转座子沉默、X染色体失活及许多疾病的发生相关。但对DNA甲基化的形成、维持和重构的分子机制的认识是有限的,需要从基因组水平寻找最优的DNA甲基化定性和定量分析方法,而质谱技术以高敏感性、高通量、高准确率、高分辨率、快速且重复性好等优势在该研究领域具有较大的应用价值。介绍质谱技术在全基因组DNA甲基化和启动子区甲基化分析中的应用。